Cuando escuchamos hablar de una “enfermedad rara”, muchas veces la imaginamos como algo lejano, casi abstracto. Sin embargo, en mi práctica como neuro-oftalmóloga, la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) ha dejado de ser una simple entidad en los libros para convertirse en una realidad palpable: pacientes jóvenes, familias desconcertadas y diagnósticos que transforman vidas de un día para otro.
El primer encuentro: cuando lo inesperado toca la visión
Recuerdo la primera vez que atendí un caso de LHON. Se trataba de un paciente de 30 años, aparentemente sano, que comentó que a la edad de 15 años presentó disminución de la visión en ojo derecho y, pasadas unas semanas, se afectó el ojo izquierdo, lo cual le ocasionó un velo que le robaba la nitidez del mundo.
Un inicio abrupto
Esa pérdida súbita y bilateral de visión central no solo marcó su historia clínica, sino también la mía como médica.
Más que un diagnóstico médico
Ese momento me enseñó que la LHON no es solo una neuropatía óptica mitocondrial; es un golpe emocional, social y familiar. No se trata únicamente de la ausencia de visión, sino de la abrupta reconfiguración de proyectos de vida.
Lo que la ciencia explica, y lo que la experiencia confirma
Causas de la LHON
La LHON se origina en mutaciones en el ADN mitocondrial, heredadas casi siempre por vía materna. Su fisiopatología describe el fallo energético en las células ganglionares de la retina, lo que conduce a la atrofia del nervio óptico.
Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)
Síntomas más frecuentes
Suena frío y técnico, pero en la consulta lo que se siente es el silencio cargado de preguntas:
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¿Por qué a mí?
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¿Qué pasará con mis estudios o mi trabajo?
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¿Existe algún tratamiento real?
La medicina como acompañamiento
Aquí es donde la medicina se vuelve diálogo, acompañamiento y búsqueda conjunta.
Entre terapias y esperanza
Opciones de tratamiento actuales
Hoy contamos con opciones como idebenona y estrategias complementarias (desde evitar tóxicos como el tabaco o el alcohol, hasta la suplementación de vitaminas), que pueden marcar diferencias en la evolución.
Un abordaje integral
Sin embargo, lo que más impacto genera es el abordaje integral: incluir apoyo psicológico, orientación genética y la construcción de redes de apoyo.
Más allá del medicamento
Desde mi experiencia, lo más transformador no es solo ofrecer un fármaco, sino abrir un espacio donde el paciente no se sienta definido por la enfermedad.
La lección que deja Leber
Impacto en la vida de los pacientes
Si algo me ha enseñado acompañar a pacientes con LHON es que la visión va mucho más allá de lo que perciben nuestros ojos. Muchos de ellos logran reconstruir proyectos, reinventar sueños y demostrar que la ceguera no es sinónimo de oscuridad.
Futuro y avances en investigación
La ciencia avanza, los ensayos clínicos siguen, y cada día nos acercamos más a nuevas terapias. Pero lo que nunca debe faltar es la humanización en el diagnóstico y el acompañamiento, porque detrás de cada caso hay una historia que merece ser contada y una voz que merece ser escuchada.
Artículo realizado por la Dra. María Cabarcas
Neuro-Oftalmóloga