La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) es una neuropatía óptica mitocondrial que desafía tanto al paciente como al médico. En mi práctica como neuro-oftalmóloga en Colombia, he tenido la oportunidad de acompañar casos que ponen a prueba no solo los conocimientos clínicos, sino también la capacidad de orientar y sostener al paciente en el proceso de aceptación y adaptación.
Características clínicas de la LHON
Clínicamente, la LHON se caracteriza por la pérdida súbita, indolora y bilateral de la visión central, en individuos jóvenes previamente sanos.
Base genética
La base genética reporta mutaciones puntuales en el ADN mitocondrial, lo cual explica el patrón de herencia materna y la vulnerabilidad de las células ganglionares retinianas.
Más allá de la biología: el reto humano
Sin embargo, más allá de la biología, la LHON representa un reto humano: jóvenes que ven interrumpidos sus estudios, su capacidad laboral y sus proyectos de vida.
Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber
La medicina como acompañamiento
Es en este punto donde la medicina debe trascender la prescripción farmacológica para convertirse en acompañamiento integral.
Opciones de tratamiento y abordaje integral
Actualmente, la idebenona se perfila como la principal opción terapéutica aprobada, con evidencia de beneficio en ciertos casos, especialmente si se inicia de manera temprana.
Estrategias adicionales
Estrategias adicionales como evitar el consumo de tabaco y alcohol y la integración de un equipo interdisciplinario (genetista, psicólogo, baja visión) son fundamentales para el abordaje.
Reflexión desde la práctica clínica
Desde mi experiencia, la LHON no solo enseña a diagnosticar con rapidez y precisión, sino también a escuchar y sostener, reconociendo que el impacto psicológico y social puede ser tan incapacitante como la pérdida visual en sí misma.
Artículo realizado por la Dra. María Cabarcas
Neuro-Oftalmóloga